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自闭症和罕见变异体

2020-02-28 11:03  分类:其他病况

自闭症是一种比较神秘的疾病,影响到大约1%的儿童,在人类基因组测序之前很少有人知道该疾病的遗传基础。在过去的几年里,我们对自闭症的认识取得了显著的进展,但仍有许多科学家和临床医生不甚了解。

 

在今天发表在《科学》杂志上的一项新研究当中,来自UCSD、Human Longevity, Inc.公司和其他合作组织的研究人员揭示了一项重大发现:通过父亲遗传的罕见变异导致了自闭症。通过全基因组测序加上世界级生物信息学科学和分析的力量才终于获得了这一认识。

 

自闭症发生在4:1的男性身上,但其中的假设是任何遗传变异都更有可能遗传自母亲,因为如果父亲是携带者,则父亲自己也可能患有自闭症,而自闭症患儿的父母本身通常没有受到影响。

 

科学家们发现了基因组中占基因组98%并指导了基因组另外2%行为的非编码区与男性一系列基因的稀有变异影响之间存在着某种关联。

 

这些研究将可以更好地为医学和计划生育提供信息以便对此类罕见变异开展高效筛查。

 

阅读这里了解有关自闭症研究的更多内容

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