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常染色体隐性遗传为何如此重要?

2020-02-28 09:20  分类:基因组学入门知识

基因如何遗传? 

我们体内每个基因都有两个复制体,一个遗传自母亲,另一个遗传自父亲,但男性Y染色体上的基因只有父系遗传。

 

 

常染色体隐性遗传

许多遗传病都是由单个基因的变化或“变异”引起的。变异可以改变基因功能或表达。人们是否有遗传疾病的迹象取决于疾病的遗传方式。常染色体隐性遗传意味着只有当两个基因复制体都出现变异时,疾病才会出现。这些类型的疾病在男性和女性身上是一样的。大多数情况下,这些疾病都是从父母双方“携带者”身上遗传下来的,即所谓的“杂合子”。

 

成为携带者会意味着什么?

携带者个体通常很健康而且没有相关的疾病症状。有些携带者可能有轻微或较轻的疾病症状。存在至少有一种基因变异的携带者并不少见。

 

为什么应当予以关注?

自己是携带者是,了解自己的生殖伴侣是否也是携带者就显得相当的重要了。当父母双方携带同一基因的变异时,则每次妊娠中的小孩就有1/4或25%的概率患上该疾病。携带者的亲属成为基因变异携带者的风险也会升高。了解携带者的状况和潜在的疾病风险有助于讨论计划生育和生殖检测的选择。

 

在HN智能健康管理系统当中如何使用此类信息?

通过我们的全基因组测序(WGS)分析,我们会在数百种基因中筛选出具有医学意义的变异,其中许多基因遵循常染色体隐性遗传。一些更常见的常染色体隐性遗传疾病将通过WGS来进行筛查,包括囊性纤维化、镰状细胞性贫血、苯丙酮尿症(PKU)和泰萨二氏病。当您和我们的一位临床医生一起回顾您的遗传学报告时,您有可能被认为是某种常染色体隐性疾病的携带者。此时将报告为“变体携带者”。常染色体隐性遗传病的携带者并不少见。

 

在哪里可以获得更多信息?

国家遗传咨询师协会

遗传学家庭参考

 

参考来源

Help Me Understand Genetics: National Library of Medicine (US).

Genetics Home Reference [Internet].

Bethesda (MD): The Library; 2018 Apr 3.

Inheriting Genetic Conditions; [cited 2018 Apr 3]

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