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X连锁隐性遗传

2020-02-28 09:14  分类:基因组学入门知识

 

基因如何遗传?

我们体内每个基因都有两个复制体,一个来自母亲,一个来自父亲。我们的基因位于每个细胞核内的染色体上。人类共有23对染色体,其中前22对有编号且男女都一样。第23对为性染色体,女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y染色体。男性把自己的X染色体传给他们所有的女儿,把他们的Y染色体传给他们所有的儿子。

 

X连锁隐性遗传

许多遗传病是由单个基因的变化或“变异”引起的。变异会导致基因不能正常发挥作用。人们是否有遗传疾病的迹象取决于疾病的遗传方式。X连锁隐性遗传是指当位于X染色体上的基因发生变异时引发的疾病。因为男性只有一个X染色体,如果他们有X染色体连锁的基因变异,他们很可能会表现出疾病的症状。他们将把这个X染色体传给他们所有的女儿,她们将成为X连锁基因变异的“携带者”。但由于他们只把Y染色体传给儿子,因此他们的儿子都不会遗传X连锁的基因变体。

 

X连锁变异的女性携带者通常表现健康而没有相关症状。然而,有些可能会表现出轻微的症状,这取决于具体的疾病。女性携带者的每个儿子都有50%的机会感染这种疾病,她的每个女儿都有50%的机会成为携带者。如果女性在X连锁基因的两个复制体都出现变异,则会表现出X连锁疾病的全部症状。

 

为何对您如此重要?

了解X连锁隐性变异体的携带者状况和潜在的疾病风险有助于探讨计划生育和生殖检测的选择。由于亲属携带基因变异的风险有所增加,因此这可能是与家人分享的重要信息。许多严重X连锁隐性基因的首次变异会以“新突变”的形式出现在一个人身上。这种情况下,可能某种疾病并没有家族史,因此筛选这些基因变体有助于提供有关家族疾病可能风险的更多信息。

 

我在HN智能健康管理系统中获得的结果能否提供更多信息??

通过我们的全基因组序列(WGS)分析,我们在数百个基因中筛选出具有医学意义的变异,其中一些基因遵循X连锁隐性遗传。通过WGS筛查的X连锁隐性疾病的部分例子包括血友病A和B以及许多其他疾病。根据您的男女性别,您的基因组学报告会指出您的X连锁基因中是否存在一种或两种变体。我们的临床医生将与您详细讨论本报告。

 

在哪里可以了解到更多内容?

国家遗传咨询师协会: https://www.nsgc.org/findageneticcounselor

遗传学家庭参考:https://ghr.nlm.nih.gov/

 

参考来源:

Help Me Understand Genetics: National Library of Medicine (US). Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): The Library; 2018 Apr 3. Inheriting Genetic Conditions; [cited 2018 Apr 3]; Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer#inheritance. Accessed April, 2018.

Illustration: National Library of Medicine (US). Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): The Library; 2018 May 22. [Illustration] X-linked recessive; [cited 2018 May 22]; Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns.

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