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计划生育与DNA

2020-02-28 09:08  分类:基因组学入门知识

我在HN智能健康管理系统当中所接受的全基因组测序(WGS)如何能够帮助我开展计划生育?

通过我们的WGS分析可以筛选出数百种可能与遗传疾病相关的、在医学上存在显著变化或“变异”的基因。我们的一位临床医生将与您一同详细审查您的WGS结果。您了解到自己的基因中存在某种临床相关的变异时可能会提出以下问题:

 

●这对我的小孩和/或他们以后的小孩意味着什么?

●他们是否也面临着更大的风险,是否还要做其他检查测试来进行更深入的了解?

 

遗传病与其他病况不同,因为遗传病们有可能影响不止一个家庭成员。遗传病也以不同的方式遗传,这意味着对未来儿童及其他家庭成员的风险各不相同。(请参阅我们的HLI Community遗传规律指南)。

 

为什么对我来说很重要?

如果您或您的家庭成员正在考虑生孩子,您可能想了解更多与遗传病相关的风险和计划生育选择。对于患有遗传病的夫妇来说,有几种生殖测试可以提供更多的信息,包括:

 

人工授精前遗传诊断(PGD):这种基因分析在体外受精(IVF)怀孕前交由生育专家和/或辅助生殖遗传学中心开展。体外受精后,对胚胎进行特定基因变异检测以确定是否有人遗传了这种疾病。未检测出基因异常阳性的胚胎可转移到子宫以期实现怀孕。

产前诊断检查:怀孕期间可以通过两种不同的检测方法对相关基因进行分析:

绒毛取样(CVS):该检测程序于妊娠头3个月内执行,涉及对一小块胎盘进行取样,然后送到专门的实验室进行基因变异的培养和分析。

羊膜穿刺术:该检测程序理想情况下于妊娠中期完成,涉及提取大约20-25毫升的羊水,然后将羊水送往专门实验室进行基因变异的培养和分析。

 

许多遗传病都有治疗方法,出生前的基因检测可以在医疗管理中发挥重要作用,甚至可以挽救孩子的生命。但其他遗传疾病则可能没有治疗方法,因此决定是否在怀孕前或怀孕期间开展任何额外的检查完全由个人决定。另外,这两种产前诊断检测方法都具有侵入性,而且存在较小的流产风险。有鉴于这些可能的风险,一些夫妇选择等到婴儿出生后才进行血液诊断检测。这种做法没有对错之分。

 

如何才能了解更多信息?

与专注于生殖和计划生育问题的遗传咨询师会面有助于更详细地讨论这些方案选择。遗传咨询师是在临床遗传学方面受过专门培训的专业人员,他们向患者和客户提供有关其遗传健康的教育和非指令性指导。如需查找您所在地区的遗传咨询师,敬请访问: https://www.nsgc.org/findageneticcounselor

如需了解有关遗传病和计划生育的更多呢绒,敬请访问:http://aboutgeneticcounselors.com/

 

参考来源:

About Genetic Counselors. National Society of Genetic Counselors, http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions. Accessed April, 2018.

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