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基因组的更深度探索

2020-02-28 09:03  分类:基因组学入门知识

在您完成HN智能健康管理系统的访视之后,我们的临床医生、科学家和生物信息学家团队将共同合作,利用您的临床病史并结合您访视所产生的数据(包括您的全基因组序列)制定出一份专门为您量身定制的综合健康报告。

 

HN基因组学临床报告和HN基因组学洞察报告将包含具有医学意义的重要结果以及其他非临床信息如特征和祖先等。这些报告能够深入了解您罹患某些特定疾病的遗传风险。

 

临床洞悉

HN智能健康管理系统全基因组报告主要针对所有已知疾病相关的基因,包括:

 

ACMG59

由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)定义的59种重要基因所组成。如果在这些基因中发现突变则应该向个人报告,因为这些基因变异存在高度医学重要性和实用意义。

 

疾病风险

确定与70种复杂疾病相关的、在当前或未来面临重大健康风险的而且在医学上可予以应对的遗传变异:

 

●癌症

●神经系统

●心血管和代谢

●免疫、肾脏、呼吸、血液和风湿病

 

药物基因组学

帮助预测出您对40多种药物的反应,包括药物疗效和副作用的差异。

 

携带者筛查

如果您正在计划组建家庭,需要了解您是否为242+种遗传疾病的携带者。

 

健康特质/风险

为您提供遗传风险评估,了解您的DNA当中是否存在为您增加或降低不同健康状况风险的变异,包括:

 

●人类白细胞抗原(HLA)类型 – 与疾病风险的关联。

●骨骼健康(如骨矿物质密度、骨关节炎等)

●癌症-已知癌症相关基因(如膀胱、结肠、食管、肺、黑色素瘤、胰腺、甲状腺)的遗传基因风险。

●心血管健康(如高血压、冠心病、脑卒中、房颤)

●结缔组织状况(跟腱病)

●食物不耐症和过敏(例如乳糖不耐症、乳糜泻、过敏[花生、贝类、鸡蛋、牛奶等])

●传染病(如病毒抗性)

●炎症和自身免疫性疾病(如湿疹、类风湿性关节炎、系统性硬化、炎症性肠病[IBD])

●男性健康(如前列腺癌)

●心理健康(如双相情感障碍、重度抑郁障碍、精神分裂症、阿片成瘾、冒险行为、吸烟行为)

●代谢健康(如促甲状腺激素水平、2型糖尿病、血脂水平、酒精过多、咖啡因、痛风、胰岛素不敏感、咖啡因代谢、维生素缺乏)

●神经系统疾病(如阿尔茨海默病、帕金森氏病、多发性硬化症)

●呼吸系统疾病(如哮喘、慢性阻塞性肺病)

●感官健康(如剥脱性青光眼、苦味觉、近视、年龄相关性黄斑变性)”

●女性健康(如乳腺癌)

 

个人深入洞悉

 

变体列表

概括让您变得独一无二的所有遗传基因变异体及其任何相关的公开信息。

 

祖先

了解您的家族史和成分(祖先构成,母系和父系以及尼安德特人血统等)

 

生活方式特征

了解一部分目前认定与上瘾行为、味觉、耐力潜力、激光眼科手术风险等相关的基因。

 

特征和体检预测

个人特征预测,包括身高、体重、眼睛颜色和肤色。

 

HLI如何对您的基因组进行测序以及我们的报告内容

为了对您的基因组进行测序,我们从血液样本开始。我们的科学家从你的细胞中提取DNA,并使用先进的DNA测序设备分析您的所有基因材料,绘制出完整基因组图。通过对妮妮的全基因组(而不仅仅是您DNA的一小部分)进行测序,您就可以对某些疾病的健康风险获得更全面的了解。以下是我们在您的HN智能健康管理系统报告中为您和您的医生提供的信息示例。

 

临床洞悉:

ACMG、携带者状态、评审40多种药物以及哪些药物对您更有效。

 

健康洞悉:

癌症、心血管疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病、呼吸系统疾病、代谢疾病等等。

 

个人深入洞悉:

祖先、过敏、食物不耐受。

 

体检洞悉:

眼睛颜色、肤色、身高等。

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